10 najdziwniejszych chorób genetycznych

Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne).

W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc.

#2. Narkolepsja, katapleksja

Ta przypadłość charakteryzuje się nagłymi atakami snu i rozluźnieniem mięśni. Cierpi na nią nieco więcej ludzi, niż na wyżej opisaną bezsenność – 40 osób na każde 100 tysięcy. Człowiek chorujący na narkolepsję zasypia na kilka minut w ciągu dnia nawet do 100 razy w ciągu doby. Atak narkolepsji może nastąpić nie tylko podczas bezczynności, ale także podczas uprawiania seksu lub sportu, prowadzenia samochodu, itd. Jest jedna zaleta tej choroby – chory budzi się wypoczęty.

#3. Zespół Unera Tana

Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji wyprostowanej na rzecz czworonożności.

#4. Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego

Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń.

#5. Lipodystrofia progresywna

Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt.

#6. Hipertrichoza

Tę chorobę nazywa się także "syndromem wilkołaka". Chyba nie trzeba wyjaśniać dlaczego. Na hipertrichozę cierpi jeden człowiek na miliard i od czasów średniowiecza zanotowano jedynie 50 przypadków hipertrichozy wrodzonej (najwięcej w Meksyku). Osoba dotknięta tą chorobą musi zmagać się z włosami, które porastają praktycznie całą powierzchnię jej ciała (z wyjątkiem dłoni i spodu stóp).

#7. Choroba Thomsena

Cierpiący na miotonię wrodzoną doznaje spazmów mięśni i na chwilę zamiera. Problem ten dotyka mięśni kończyn, żwaczy i powiek. W wyniku mutacji mięśnie wykonują mimowolne skurcze i rozkurcze, co prowadzi do problemów z poruszaniem się i wykonywaniem ruchów. Choroba jest oczywiście nieuleczalna, ale nie zagraża życiu pacjenta. W leczeniu objawowym stosuje się przede wszystkim chininę.

#8. Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Niezwykle rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się tym, że organizm pacjenta zaczyna formować nowe kości w niepotrzebnych miejscach, np. wewnątrz mięśni. Do powstania takich kości może doprowadzić najmniejszy uraz (skaleczenie, złamanie), a także infekcja lub operacja. Właśnie przez to nie można ich usunąć, gdyż każda chirurgiczna interwencja doprowadzi do kolejnego rozrośnięcia szkieletu.


Jak podaje Wikipedia, rzadkość choroby powoduje, że firmom farmaceutycznym nie opłaca się prowadzić badań nad nią i tym samym opracować skuteczny lek.

#9. Skóra pergaminowa

Ta dziedziczna choroba wywołana jest przez mutację białek odpowiedzialnych za naprawę uszkodzonego DNA w wyniku działania promieni ultrafioletowych. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieki dziecięcym - dziecko doznaje oparzeń skóry po krótkotrwałym przebywaniu na słońcu. Cierpiący na skórę pergaminową są o wiele bardziej podatni na choroby nowotworowe. Schorzenie dotyka cztery osoby na milion.

#10. Język geograficzny

Bardziej naukowa nazwa tej choroby brzmi "rumień wędrujący ciała". Schorzenie dotyka nieco ponad 2,5 procenta populacji i nasila się po jedzeniu lub w wyniku stresu. Przebieg choroby widzimy na załączonym obrazku. "Wyspy" i "kontynenty" na języku mogą zmieniać swoje rozmiary oraz położenie w zależności od tego, które kubki smakowe się goją, a które podrażniają. Choroba jest właściwie nieszkodliwa, jeśli nie liczyć zwiększonej wrażliwości na ostre potrawy i pewnym dyskomforcie. Medycyna nie zna jeszcze dokładnych przyczyn powstawania schorzenia.

Źródła: pikabu.ru, wikipedia